Uno de los recursos más valiosos para las familias que enfrentan el Síndrome de Rett es la Fundación Internacional del Síndrome de Rett. La organización es relativamente nueva y se desarrolló en respuesta a la falta de recursos para esta rara condición.
La Fundación Internacional del Síndrome de Rett
Fundada en julio de 2007, la Fundación Internacional del Síndrome de Rett (IRSF) surgió cuando el Fondo de Investigación del Síndrome de Rett (RSRF) y la Asociación Internacional del Síndrome de Rett (IRSA) se fusionaron.
La RSRF se creó en 1999 con el objetivo de encontrar tratamientos y posibles curas para el síndrome de Rett, y la organización logró grandes avances en la investigación biomédica. Entre las contribuciones que ha hecho la RSRF está el descubrimiento de que muchos síntomas del síndrome de Rett pueden revertirse en el futuro.
Kathy Hunter creó la IRSA junto con otros padres de niños con Rett. Los objetivos de esta organización eran aumentar la conciencia, brindar orientación a las familias y financiar la investigación. Una contribución importante de esta organización es el descubrimiento de que el gen MECP2 causa el trastorno del espectro autista.
La fusión de estas dos entidades en la fundación del Síndrome de Rett Internacional reúne recursos en un esfuerzo concentrado. Este es un aspecto crítico de la organización ya que el trastorno generalizado del desarrollo es una condición muy rara. La IRSF sirve como una comunidad unificada que reúne sus valiosos recursos en una sola entidad.
Misión de la IRSF
La misión de la IRSF es multifacética e involucra varios aspectos de los desafíos que enfrentan los investigadores, profesionales y familias cuando se enfrentan a este raro trastorno del desarrollo. La misión principal es:
- Financiar investigaciones para tratamientos
- Financiar la investigación para una cura
- Mejorar la vida de los afectados por el síndrome de Rett
- Proporcione información sobre la condición
- Ofrecer servicios y programas para familias
La misión puede llevarse a cabo a través de los diversos componentes de la IRSF:
- Investigación de fondos
- Desarrollar programas de investigación
- Conectar a las familias con información y programas
- Promover la concienciación
- Abogado
Datos del IRSF
La IRSF es una organización sin fines de lucro que sirve como la mayor fuente de financiamiento para la investigación clínica y biomédica sobre Rett, y más del 95 por ciento de sus contribuciones van directamente al programa. La organización busca mejorar la investigación sobre esta rara condición al:
- Creación de conciencia
- Aumentar la investigación
- Desarrollo de servicios de defensa
- Demostrar apoyo a las familias
- Reunir a maestros, familias, investigadores, médicos y otros miembros de la comunidad de Rett a través de la Conferencia IRSF que se lleva a cabo anualmente
- Publicar la información más actualizada sobre el síndrome de Rett en forma impresa, en línea y a través de los principales medios de comunicación
- Proporcionar una base de datos internacional para médicos, familias y personas diagnosticadas con el síndrome de Rett
Si bien la investigación clínica y biomédica es de gran importancia para la organización, la IRSF también busca traducir los descubrimientos clínicos en aplicaciones prácticas en tratamientos para el trastorno.
Lidiar con el síndrome de Rett es extremadamente difícil por muchas razones. Los síntomas del trastorno pueden ser muy severos y los padres pueden sentirse aislados porque la condición es muy rara. La fundación es un recurso valioso que une a las personas por una gran causa.