Tanto el autismo como la craneosinostosis son trastornos que pueden afectar el desarrollo neurológico de un niño, y existe evidencia limitada de que estas condiciones pueden estar relacionadas en algunos casos. La craneosinostosis, una afección en la que los huesos del cráneo se fusionan demasiado pronto, puede causar demasiada presión en el cerebro de un niño y puede provocar discapacidades de aprendizaje y problemas con el desarrollo del lenguaje. El autismo comparte algunos rasgos con este trastorno y, en algunos casos, incluso puede compartir una causa genética.
Estudios que vinculan el autismo y la craneosinostosis
La Clínica Mayo informa que la craneosinostosis generalmente se trata con cirugía muy temprano en la vida de un niño; sin embargo, si no se trata, puede provocar convulsiones, deformidades faciales, ceguera y daño cerebral. Incluso con cirugía, puede causar una variedad de problemas de comportamiento y aprendizaje.
Algunos de estos desafíos son similares a los del autismo, lo que puede ser lo que llevó a los investigadores a estudiar los dos trastornos en busca de un vínculo potencial. Hay algunos estudios que indican que estas dos condiciones podrían estar relacionadas en algunos casos específicos.
Evidencia de comorbilidad con un tipo de craneosinostosis
Según las partes del cráneo que se fusionen, la craneosinostosis puede adoptar muchos rasgos y nombres diferentes. Uno de ellos es la "trigonocefalia", también conocida como "sinostosis metópica". Según el Boston Children's Hospital, la trigonocefalia implica la fusión de la sutura metópica, que se extiende por el centro de la frente.
Ha habido varios estudios que vinculan este tipo de craneosinostosis con el autismo, incluidos algunos que mostraron que los síntomas autistas podrían revertirse con cirugía:
- Un estudio de 2012 publicado en Plastic &Reconstructive Surgery examinó a 82 pacientes con trigonocefalia para determinar cuántos de ellos tenían ciertos trastornos del comportamiento, incluido el autismo. El estudio encontró que en pacientes con un coeficiente intelectual de menos de 85, había un 70% de posibilidades de que el individuo también cumpliera con los criterios de diagnóstico de autismo u otro trastorno del comportamiento.
- Un estudio de 2009 en Radiología y Medicina Nuclear examinó a 300 pacientes antes y después de la cirugía por trigonocefalia. De aquellos pacientes que mostraban tendencias autistas, hubo una mejora del 76,5% en los síntomas después de la cirugía.
- Otro pequeño estudio de 2012 abordó el tema de la mejora después de la cirugía en la revista Child's Nervous System. Encontró que entre 34 niños con trigonocefalia y trastornos del desarrollo, incluido el autismo, hubo una mejora significativa en los síntomas después de la cirugía.
Evidencia limitada de una posible causa genética compartida
Una variedad de síndromes genéticos y mutaciones pueden causar craneosinostosis, pero una de estas posibles mutaciones puede involucrar al cromosoma X. Un estudio de caso de 2013, que se publicó en European Child &Adolescent Psychiatry, analizó la información genética de dos hermanos que tenían craneosinostosis y autismo. Estos hermanos tenían una copia adicional de algunos genes específicos que los predisponían al autismo. Antes de este estudio, los investigadores no habían encontrado que la duplicación de estos genes también pudiera resultar en craneosinostosis.
Es importante tener en cuenta que este es solo un estudio de caso de dos personas, por lo que es difícil extrapolarlo a la población general. Es necesario realizar más investigaciones para determinar si estos dos trastornos comparten una causa genética.
Sospecha de teratógeno de autismo
El autismo y la craneosinostosis también pueden compartir al menos un teratógeno, o sustancia que causa defectos de nacimiento cuando lo toman mujeres embarazadas. El valproato, un fármaco utilizado para controlar la epilepsia, se ha relacionado durante mucho tiempo con el autismo. Un estudio de 2005 publicado en la revista Neurology también sugiere un vínculo entre el valproato y la craneosinostosis. El estudio encontró que si las mujeres estaban expuestas al valproato durante el primer trimestre, sus bebés eran significativamente más propensos a desarrollar malformaciones importantes como la craneosinostosis.
Síntomas comunes de craneosinostosis y autismo
Dado que tanto la craneosinostosis como el autismo afectan el cerebro, pueden tener algunos síntomas comunes, incluidos los siguientes:
- Convulsiones - Un síntoma común de la craneosinostosis no tratada, las convulsiones también afectan a alrededor del 35% de las personas con autismo, según el Instituto de Investigación del Autismo.
- Lenguaje retrasado - Según una investigación realizada por el Yale Child Study Center, tanto el autismo como la craneosinostosis pueden tener patrones muy similares de retraso del lenguaje y desafíos similares en el procesamiento de los sonidos del habla.
- Desafíos de motor - Una revisión de la literatura publicada en Developmental Neurospsychology encontró que los desafíos motores son comunes entre los niños con craneosinostosis. Según la Iniciativa de Investigación del Autismo de la Fundación Simons, el 80% de los niños con autismo también tienen problemas motores.
Se necesita más investigación
Es importante tener en cuenta que solo hay unos pocos estudios que vinculan el autismo y la craneosinostosis. Es necesario realizar más investigaciones antes de que los médicos puedan considerar de manera confiable la relación de los dos trastornos. Si sospecha que su hijo tiene cualquiera de estas condiciones, es importante que hable con su pediatra de inmediato. Estén o no asociados, tanto el autismo como la craneosinostosis responden a una intervención temprana.